En la actualidad se reconocen más de 800 enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo. Un gran número de estas patologías conducen a retraso del desarrollo físico y mental y, en algunos casos, comprometen la vida del niño.
Muchos de estos trastornos son inaparentes en el momento del nacimiento, esto hace necesario realizar de las pruebas de pesquisa o "screening" en el período neonatal.
En la mayoría de los casos, con el tratamiento médico adecuado temprano, las graves consecuencias pueden ser evitadas.
En IACA Laboratorios podemos realizar la detección, confirmación diagnóstica y seguimiento de pacientes afectados por estas patologías |
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