Día Mundial de las Enfermedades Raras

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Cientos de eventos alrededor de todo el mundo se organizan en este día recordando las Enfermedades llamadas Raras que en la actualidad son alrededor de 7 mil y afectan al 7 % de la población mundial según datos de la OMS. La gran mayoría son crónicas, degenerativas y se presentan antes de cumplir los dos años.
El 75 % de los pacientes son niños y el 35% de las muertes de niños menores a 1 año se deben a Enfermedades Raras.

El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara

Se sabe que el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras alcanza los 5 años, aunque en el campo de la pediatría, muchas enfermedades raras se diagnostican en el periodo perinatal a través de signos clínicos que pueden orientar a los médicos.
Sin embargo, existen otras enfermedades que podemos llamar “camaleónicas”, con signos guía menos específicos y que con frecuencia se confunden con otras enfermedades, dificultando así el diagnóstico.

El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara

Entendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas.

La ausencia de diagnóstico supone un sufrimiento familiar ante la incertidumbre, es difícil asumir una situación de enfermedad y más si no sabemos a qué nos enfrentamos en concreto, su evolución, su pronóstico. También dificulta el asesoramiento familiar, ya que complica la posibilidad de realizar pruebas de estado de portador, diagnóstico prenatal o preimplantacional, entre otras.
Tener un diagnóstico ayuda a informar mejor, sobre todo si hay más pacientes descritos en la literatura médica. De esta forma, las familias se pueden hacer una idea de lo que puede pasar en el futuro, en base a la experiencia de niños ya descritos por otros médicos.
Pero también es una base de conocimiento para los médicos, ya que les ayuda a comprender mejor el proceso que padecen los pacientes y facilitándoles así una atención más adecuada.

Lo que no debe suponer una falta de diagnóstico

La ausencia de diagnóstico no debe suponer una excusa para no poder acceder a ayudas de tipo social, ya que, aunque no se tenga un diagnóstico de confirmación, sí se dispone de un diagnóstico clínico o de sospecha. Por ejemplo, podemos tener un paciente con trastorno motor generalizado y no saber su origen, pero sabemos que tiene un trastorno motor con un cierto grado concreto de afectación de su funcionalidad y calidad de vida.
La ausencia de diagnóstico es la batalla en la que debemos luchar juntos médicos, bioquímicos y familias. En este momento, tenemos una gran oportunidad dado el avance de las técnicas de secuenciación masiva de DNA que agilizan y ofrecen una mayor exhaustividad de los estudios genéticos. Es importante en este punto recordar que no todas las enfermedades raras son de origen genético y no todos los niños sin diagnóstico están afectados por una condición genética que les causa la enfermedad. Sin embargo, el diagnóstico de confirmación de algunas causas adquiridas, sobre todo las adquiridas en la época perinatal, es todo un reto.
En general, para todas las condiciones raras es fundamental la experiencia del equipo sanitario que las atiende.
Para enfrentarse a la situación de un niño con sospecha de condición rara y sin diagnóstico es esencial combinar toda la capacidad clínica junto con las posibilidades de las técnicas complementarias Bioquímicas.

El Laboratorio en las Enfermedades Raras

En el Laboratorio de Errores Congénitos del Metabolismo o Enfermedades Raras se realizan numerosas pruebas analíticas que sirven de Diagnóstico para estas enfermedades. Se utilizan tecnologías como la Espectrometría de Masas en Tándem, la Cromatografía Gaseosa acoplada a detectores FID y Masas, Fluorómetros entre otros. Se suman al diagnóstico los estudios por Secuenciación Masiva que nos facilita la Biología Molecular en la actualidad.
En la investigación diaria de esta disciplina se observan analitos como los Ácidos Orgánicos, las Acilcarnitinas en sangre y orina, las Carnitinas en suero y Líquido Cefalorraquídeo, los Aminoácidos en diversas matrices, enzimas para Leucodistrofias y defectos Lisosomales, Ácidos Grasos de Cadena muy Larga, Esteroles, Purina y Pirimidinas, Intolerancias a Alimentos, Mucopolisacáridos, entre otros.

Es importante poder contar con un sistema de coordinación y comunicación entre el Laboratorio y el Equipo médico para asegurar el Diagnóstico temprano e integral de las Enfermedades Raras y su posterior tratamiento y contención del paciente.